Мы можем назвать множество примеров, когда редкие кожные заболевания помогают в борьбе за популярность. Вспомнить хотя бы Винни Харлоу, которая больна витилиго — кожным заболеванием неизвестной природы, проявляющимся в виде обесцвеченных пятен на коже. Однако этот факт нисколько не помешал девушке стать моделью: сразу же после участия в 21-м сезоне шоу «Топ-модель по-американски» ее карьера пошла в гору.
Но, как оказалась, витилиго — далеко не самое страшное заболевание, которое известно на сегодняшний момент. Так, малышка Энн страдает куда более серьезным недугом, из-за которого кожа девочки постоянно шелушится, имеет ярко-розовый оттенок, а ресницы и брови полностью отсутствуют.
Врожденное генетическое заболевание, которое принято называть «ихтиоз Арлекина», встречается у одного человека из 500 тыс. и представляет собой мутации генов, которые впоследствии приводят к подобному проявлению.
Правда, несмотря на всю серьезность ситуации, девочка не отчаивается: она ведет активную социальную жизнь и уже стала звездой Instagram (запрещенная в России экстремистская организация) и TikTok. Звезда сети часто появляется на кадрах со своей мамой, а также старшими братьями, которые любят и заботятся о девочке.
А что говорят эксперты?
генетик, лауреат премии президента в области науки и инноваций, заведующая лабораторией постгеномных исследований
В большинстве случаев ихтиоз — наследственное заболевание, то есть ребенок от родителей получает мутации в одном или нескольких генах. В результате клетки верхних слоев кожи, обычно защищающие ее от пересыхания, теряют способность удерживать воду. Мы еще не научились вылечивать этот тяжелейший недуг, можно лишь смягчить некоторые симптомы — постоянно пользоваться увлажняющими и ранозаживляющими мазями, избегать холода и солнца, соблюдать строгую диету. Жизнь с таким недугом превращается для пациента в череду страданий: кожа постоянно натянута, чешется, трескается, болит. Обычно имеются и серьезные сопутствующие патологии — слабый иммунитет, проблемы с пищеварением.
Избежать подобного и позволить больным тяжелыми наследственными заболеваниями и носителям патогенных мутаций родить здорового ребенка может помочь процедура ЭКО, совмещенная с генетическим тестированием будущего малыша (или заменить на «эмбриона») перед тем, как поместить его в организм матери.
Источник:
Анна Кудрявцева — генетик, заведующая лабораторией постгеномных исследований