Карма красивых и гениальных: что такое синдром Марфана + портрет человека с этой болезнью

Синдром Марфана иногда называют болезнью гениев: все потому, что патология влияет на интеллект: она не только не снижает его, но и, напротив, усиливает работу мозга и вынуждает людей с этой проблемой постоянно находиться в возбужденном состоянии, которое помогает им интенсивно учиться и работать.

Но не стоит записывать синдром Марфана в свой виш-лист: проблем от него много, и постоянная усталость с тандеме с депрессией — лишь верхушка айсберга.

Кто из знаменитостей имел это заболевание

Синдром Марфана предположительно был у виртуозного скрипача Никколо Паганини, датского сказочника Ганса Христиана Андерсена, 16-го президента США Авраама Линкольна, французского политика и генерала Шарля де Голля, известного детского писателя Корнея Чуковского, модели Лесли Хорнби (помните Твигги? Это она).

Что такое синдром Марфана

Эта болезнь не выбирает расу, национальность или гендер — она поражает самых разных людей по всему миру (читайте также: Само очарование: 5 признаков женщины, которая нравится сама себе). Синдром Марфана появляется, когда происходит поломка в ДНК, а именно — мутация гена FBN1.

Представьте: есть ген, который кодирует белок (фибриллин-1), необходимый для создания эластичных тканей. И там что-то ломается. В результате соединительные ткани в организме становятся слишком гибкими, растяжимыми, сравнимыми с резинкой.

Так как соединительная ткань в теле повсюду (в сосудах, легких, связках и т д), болезнь может поражать глаза, легкие, почки, кожу, половую и кровеносную систему.

Могут возникать (и часто возникают) такие проблемы:

• Близорукость, вывих хрусталика, повышенный риск отслоения сетчатки, риск раннего развития катаракты или глаукомы.

• Риск развития пневмоторакса: это опасное для жизни состояние, при котором в плевральной полости скапливается воздух, появляется очень сильная одышка и боль в груди, кашель.

• Одно из самых опасных последствий генетической мутации — Разрыв аорты. Поэтому людям с таким диагнозом важно постоянно наблюдаться у врача и принимать препараты, которые помогают предотвратить расслоение аорты.

Как наследуется синдром Марфана

Если у одного из родителей ребенка — синдром Марфана, то вероятность, что это же заболевание унаследует ребенок, — 50/50. Хорошая новость в том, что через поколение мутация не передается: если родители здоровы, а бабушки или дедушки есть синдром, за детей можно не переживать.

Внешние признаки

Портрет человека с этой мутацией довольно характерный: такой набор внешних признаков встречается не так уж и часто.

• Очень длинные узкие «паучьи» пальцы, которые иногда могут неестественно изгибаться, отклоняться на 180 градусов;

• Высокое небо, похожее на арку (его называют «готическим»);

• Стопы с особенностями: пальцы могут срастаться между собой (не обязательно), самый длинный палец на ноге — второй, мизинец искривлен, промежуток между первым и вторым пальцем расширен, плоскостопие (все признаки могут отсутствовать);

• Высокий рост: у мужчин средний — 191 см, у женщин — 175 см;

• На очень тонкой коже видны вены, легко образуются растяжки;

• Руки и ноги длинные, что особенно заметно на контрасте с укороченным туловищем;

• Вытянутое худое лицо, удлиненный череп;

• Близко расположенные (скученные) зубы, нарушенный прикус;

• Слабые невыраженные мышцы;

• Руки в локтях полностью не разгибаются;

• Поясничный лордоз;

• Очень подвижные суставы;

• Впадина в груди.

Как жить с синдромом Марфана

Раньше осложнения болезни забирали жизни людей в цвете лет, но время не стоит на месте: появилась ранняя диагностика, специальные тесты, продвинутые хирургические методы, множество препаратов, которые позволяют жить долго и счастливо при внимательном отношении к своему организму (читайте также: Заметно сразу: 5 признаков дочери, которую никогда не любили родители).

Существуют сообщества, созданные, чтобы помочь обладателям синдрома общаться друг с другом, перенимать опыт и получать помощь, когда она особенно необходима.

В нашей стране теперь есть «равные консультанты» — мужчины и женщины с мутацией, которые уже хорошо знакомы со своей болезнью и прошли обучение, чтобы поддерживать «новеньких» с тем же диагнозом, вести их за руку через все этапы борьбы с недугом под руководством врача.