Организаторы международной научно-практической конференции «Аутизм. Вызовы и решения» специально для Wday описали современный научный взгляд на аутизм и рассказали, о каких рисках и особенностях заболевания стоит знать всем.
Что такое аутизм?
Аутизм, или расстройство аутистического спектра (РАС), нельзя назвать болезнью в привычном понимании. Это нарушение развития, которое связано с нетипичной организацией мозга и физиологическими нарушениями, что в итоге приводит к нарушению поведения.
РАС — это спектр, поэтому «аутизмов» много, и проявляется он у всех в разной степени. Но все «аутизмы» объединены общими чертами, позволяющими поставить диагноз: нарушения коммуникации и социальных взаимодействий, стереотипное поведение, повторение одинаковых действий, зависимость от предсказуемых последовательностей. Люди с аутизмом имеют так называемую невидимую инвалидность без внешних визуальных проявлений расстройства. Поэтому, впервые сталкиваясь с человеком с РАС, другие пугаются от неожиданно «странного» поведения.
Аутизм не возникает из-за неправильного воспитания или психологических травм. Его причина — всегда комплекс факторов, в том числе генетических. Ученые обнаружили более 1000 генов, которые характерны для аутизма, но при этом не имеют явных серьезных поломок. Это говорит о том, что в семье с одинаковым набором генов один ребенок может родиться здоровым, а у другого будет РАС. Комплекс критических факторов в каждом случае разный.
Аутизм проявляется в детском возрасте, в районе 1,5-2 лет, когда ребенок начинает активно взаимодействовать с окружающим миром. В это время можно внимательнее присмотреться к его развитию и при необходимости обратиться к специалисту. Но существует также регрессивный аутизм, когда ребенок развивается в рамках нормы, общается, имеет базовые навыки гигиены и понимает других, а в 3-4 года за короткое время все это теряет.
Если вас что-то тревожит в развитии ребенка, пройдите опросник . По его результатам нельзя поставить диагноз, но он помогает определить риск развития аутизма и вовремя обратиться к врачу.
Что могут сделать будущие родители, чтобы снизить риски?
Мы не можем пока перечислить и избежать всех факторов риска, приводящих в итоге к аутизму. Но есть те факторы риска, о которых мы уже точно знаем. Среди них материнский диабет, недостаток фолиевой кислоты, дефицит витамина D. Поэтому во время беременности и раннего развития ребенка важно употреблять эти витамины в терапевтических дозировках. Имеет значение и возраст отца: чем мужчина старше, тем выше риск возникновения генетических мутаций.
Многие исследователи обращают отдельное внимание на связь аутизма и микробиома. Заботиться о здоровье микробиома и матери, и ребенка также важно. Это несложно. Снизить использование антибиотиков и не применять их без крайней необходимости. Следить за питанием, низкоуглеводные или средиземноморские диеты с обилием оливкового масла — хороший пример полезного питания для микробиома. Люди с семейной историей аутоиммунных расстройств могут проконсультироваться с нутрициологом и подобрать кетогенную диету, которая одновременно может улучшить состояние по аутоиммунному заболеванию матери.
Аутизм лечится?
Аутизм — сложное состояние. Хотя официальный диагноз ставит психиатр, оценивая заметные нарушения в поведении, люди с аутизмом имеют много сопутствующих заболеваний. Самые распространенные из них — проблемы с ЖКТ, сильные головные боли, мигрени, экзема, аллергии, астма, ушные и респираторные инфекции.
Все это можно и нужно лечить. Исследователи аутизма, практикующие врачи и родители видят, что при лечении сопутствующих заболеваний сокращаются и проявления аутизма. Но так как аутичные люди испытывают большие сложности с коммуникацией, часто не могут сказать, что у них болит, как они себя чувствуют, сопутствующие заболевания не всегда получается быстро обнаружить. Поэтому и врачам разных профилей, и родителям необходимы внимательность и более глубокие знания об аутизме.
Аутизм — это прежде всего нарушение способности общаться. Люди с РАС избегают социальных контактов, и то, что обычным детям дается естественно, им нужно «наращивать». Поэтому преодолевают аутизм в основном с помощью специального обучения — ABA-терапия (Applied behavior analysis, или прикладной анализ поведения). Она развивает самые разные навыки: от способности общаться и обращаться к другим людям с просьбой до навыков самообслуживания и учебного поведения. Чем раньше начать такую терапию, тем лучше человек с РАС адаптируется в обществе. Он сможет ходить в обычную школу, заводить друзей, иметь хобби.
Обычная школа с инклюзивной средой также помогает преодолевать аутизм, причем эффективнее, чем коррекционная. В обычной школе у ребенка с РАС больше примеров социального поведения сверстников. Если в школе грамотно организовать инклюзию, это пойдет на пользу и людям с РАС, и обычным детям, которые с маленького возраста будут видеть, что все люди разные, и научатся взаимодействовать с теми, кто отличается от них.
Почему люди с аутизмом странно себя ведут?
То, что обычно принимают за странности в поведении людей с РАС, называется стиммингом, или, по-научному, самостимуляцией. Она выражается в виде повторяющихся действий. Например, ребенок может долго кружиться, подпрыгивать, махать руками перед глазами, мычать, раскачиваться. Так аутичный человек успокаивает себя. Зачем ему успокаиваться, если вокруг не происходит ничего необычного? Дело в том, что люди с РАС воспринимают мир не так, как обычные. У них иное восприятие света, цвета, звуков, объема предметов, боли, давления, температуры, различных движений. То, что нам кажется нормальным, для них может быть избыточным или, наоборот, недостаточным.
У многих детей с РАС есть также нарушения речи, они говорят мало или не говорят совсем, не могут сказать о своем состоянии или попросить то, в чем нуждаются. Специалисты по поведенческой терапии первым делом учат их навыку просить без оглядки на уровень развития речи. В зависимости от степени нарушения это может быть просьба одним словом, фразой, жестом или карточкой с картинками.
Правда ли, что людей с аутизмом стало больше?
Это не совсем так. Цифры, конечно, тревожные: по свежим данным западных стран, в мире у 1 из 54 детей есть РАС. А по данным Минздрава, за 5 лет аутизм в России стали выявлять в 2,5 раза чаще. РАС встречается чаще, чем синдром Дауна, детские онкологические заболевания и ДЦП.
Мы не можем говорить, что его стало больше. Дело в том, что раньше вместо аутизма ставили другие диагнозы: умственная отсталость, эндогенный психоз, шизофрения. Или даже никак не диагностировали, если у человека не было значительных нарушений речи и интеллекта, в обществе он просто слыл «странным». Затем долго считали, что аутизм — это только детская болезнь, и в 18 лет меняли диагноз, чаще всего на шизофрению. Распространенность сегодня связана с улучшением диагностики во всем мире и расширением самого диагноза — это спектр, критерии которого признаны мировым медицинским сообществом. Врачи больше узнают об аутизме, и медицина стала доступнее для разных слоев населения, что тоже вызывает рост выявляемости.
Говорить об аутизме и прощупывать его диагностические критерии начали только в ХХ веке, но долго не понимали его биологической природы. Считалось, что аутизм развивается под влиянием психогенных факторов: ребенок нежеланный, у него плохая мать, за ним плохо ухаживают. Переломным моментом стали исследования аутизма доктором Бернардом Римландом. В 1964 году он опроверг психоаналитическую теорию возникновения аутизма в своей книге «Детский аутизм: синдром и его значение для нейронной теории поведения». Доктор утверждал, что аутизм возникает из-за биохимических и генетических нарушений. Римланд основал Институт исследования аутизма, который до сих пор является ведущим в области исследований РАС и поддерживает конференцию «Аутизм. Вызовы и решения» с начала ее существования. В 1980 году диагноз «Расстройство аутистического спектра» был внесен в диагностическое руководство DSM-III.
В нашей стране масштаб проблемы осознали на государственном уровне во многом благодаря родительским сообществам и некоммерческим организациям. В 2018 году Татьяна Голикова Минздраву организовать систему раннего выявления аутизма, а в 2020 году было принято решение начать разработку федеральной программы помощи детям с РАС. Минздрав включил детский и атипичный аутизм в список заболеваний, которые дают право на получение дополнительной жилой площади, а также разработал клинические рекомендации по РАС. К 2022 году их применение станет обязательным.
Как сейчас исследуют аутизм?
Ученые ищут биомаркеры РАС. Разрабатывают тесты ранней диагностики, чтобы можно было определить аутизм до того, как ребенок начинает активно взаимодействовать с миром. Уже есть некоторые перспективные тесты, проходящие испытания в лабораториях: электроэнцефалография и отслеживание глаз при социальной коммуникации ребенка. Также ученые исследуют связи между аутизмом и сопутствующими заболеваниями, аутизмом и материнским иммунитетом, аутизмом и факторами окружающей среды.
Сейчас именно просвещение — наш главный инструмент позитивных изменений. Врачам оно нужно, чтобы постоянно повышать свой профессиональный уровень, уметь работать со сложными расстройствами и вовремя их распознавать. Педагогам — чтобы делать образовательную среду инклюзивной. Родителям детей с РАС — чтобы отличать профессиональную помощь от непрофессиональной, чтобы самим грамотно помогать ребенку и налаживать коммуникацию с ним. И всем нам — чтобы не плодить вредные мифы, не дискриминировать людей с РАС просто потому, что мы их не понимаем.
Конференция «Аутизм. Вызовы и решения» делает знания об аутизме доступными для российской аудитории. Все лекции сопровождаются переводом, можно задать вопросы и сразу получить ответы, узнать больше о литературе, посвященной аутизму. Знания о разных особенностях людей, в том числе о РАС, выводят инвалидность из тени. Наше взаимовлияние друг на друга делает мир разнообразнее и уже меняет его к лучшему.