Появление 47 хромосомы у плода для матери остается незаметным до момента проведения УЗИ и лабораторных исследований. Риск родить ребенка с синдромом Дауна высок у женщин старше 30 лет. Статистика показывает, что чем старше беременная, тем выше вероятность рождения больного малыша.
Признаки синдрома Дауна во время беременности
В последнее время участились случаи выявления синдрома Дауна у ранее нерожавших женщин моложе 29 лет. Это связано с генетической предрасположенностью к заболеванию, а также возрастом отца ребенка. У 40–45-летних мужчин выше риск зачать больного малыша, чем у более молодых.
Согласно статистическим данным, на 1 тыс. новорожденных приходится 1 ребенок с синдромом Дауна.
Из всех детей с таким заболеванием в семьях остаются лишь 6%, 94% - отказники.
Как определить синдром Дауна при беременности? Для этого нужно обратиться к гинекологу и генетику. Для выявления заболевания специалисты назначают следующую диагностику:
- УЗИ;
- анализ крови на гормоны;
- инвазивный и неинвазивный анализ на ДНК ребенка.
В основном назначают комплексную диагностику для получения точного результата. Исследования помогают выявить следующие признаки синдрома Дауна при беременности:
- Аномалии в развитии ребенка;
- утолщение воротникового пространства плода – показатель свыше 3 мм.;
- недоразвитость носовой кости плода;
- повышение уровня ХГЧ (гормона, вырабатывающегося плацентой после прикрепления плодного яйца) – показатель выше 2 МоМ;
- понижение показателя альфа фетопротеина в крови беременной женщины ниже 0,5 МоМ.
Ультразвуковое исследование в первом и втором триместре беременности (на 12–13, 16–18 неделе) помогает выявить патологии в развитии ребенка. Первое, на что обращает внимание врач, - развитие носовой кости плода, его сердцебиение, изменение размеров органов мочевыделительной системы, развитие верхней челюсти, бедренных и плечевых костей.
Если какой-либо из показателей отклоняется от нормы, то риск рождения больного малыша возрастает. Но до момента родов остается шанс выносить здорового ребенка, так как УЗИ не дает 100% точный результат, и только на него опираться не следует.
Кровь на уровень женских гормонов, альфа фетопротеина и ХГЧ дает приблизительный результат, потому врачи используют анализы совместно с УЗИ. Когда лабораторные исследования и УЗИ подтверждают опасения, беременной назначают инвазивные анализы на ДНК ребенка.
Под этим понятием скрываются 2 вида исследований: амниоцентез и биопсию плаценты (хориона).
Они практически безболезненны, но их использование может спровоцировать отслойку или инфицирование плаценты, преждевременные роды.
Такие исследования назначают только в крайнем случае, они проводятся в стерильных условиях стационара, под контролем УЗИ, чтобы избежать травмы плода.
При амниоцентезе производится забор околоплодных вод длинной иглой, а при биопсии на анализ берется образец плаценты. Точность анализов – 80–90%.
Самым безопасным тестом на синдром Дауна считается неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он представляет собой обычный анализ венозной крови, результат которого получают спустя 14 дней с момента сдачи.
Это исследование платное, проводится оно в генетических клиниках, его точность составляет 99,9%.
Синдром Дауна неизлечим. Единственное, что назначают врачи – лечение сопутствующих недугу заболеваний. Дети с синдромом Дауна редко рождаются жизнеспособными, а для беременных женщин законодательством предусмотрено прерывание беременности после подтверждения диагноза. В любом случае выбор остается за будущими родителями.
Также интересно: нефритический и нефротический синдром