Генетические исследования становятся неотъемлемой частью современной медицины. В том числе, они могут помочь будущим родителям снизить риски и обеспечить здоровье детей. ДНК-тест на этапе планирования беременности ― важный шаг, который поможет заранее выявить генетические особенности и принять обоснованные решения.
Зачем на самом деле нужен ДНК-тест
Каждый человек является носителем определенных мутаций, которые могут передаваться потомству. Большинство из них не проявляются у самих родителей, но если оба партнера являются носителями одного и того же варианта гена, есть вероятность развития заболевания у ребенка.
ДНК-тест позволяет выявить такие варианты, оценить риски и проконсультироваться с врачом-генетиком для дальнейшего планирования беременности. В тест включено 189 заболеваний: как редких, так и более распространенных. Например, мышечная дистрофия, при которой мышцы постепенно перестают работать, или нейросенсорная тугоухость с прогрессирующей потерей слуха. После прохождения теста врач-генетик оценит риск: проанализирует данные генетического исследования, семейную историю и характер заболевания.
При наличии высокого риска определенного заболевания у ребенка, врач-генетик на консультации объяснит, что можно сделать для снижения риска, например, использование методов вспомогательной репродукции, таких как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) в сочетании с преимплантационной генетической диагностикой (ПГД).
«Генетическое тестирование перед планированием беременности ― это важный шаг к рождению здорового ребенка. Многие наследственные заболевания передаются аутосомно-рецессивным путем, что означает, что носители могут не подозревать о наличии у себя в геноме измененного гена (читайте также: Секреты генетики: от кого на самом деле дети наследуют здоровье зубов).
Если оба родителя являются носителями значимой мутации в одном и том же гене, вероятность рождения ребенка с заболеванием может достигать 25%. ДНК-тест помогает заранее выявить такие риски и, при необходимости, спланировать дальнейшие действия — от дополнительных обследований до выбора альтернативных репродуктивных технологий. Это дает парам возможность осознанно подойти к вопросу здоровья будущего поколения и избежать многих проблем в будущем», ― отмечает врач-генетик медико-генетического центра Genotek Анастасия Чеботарева.
В рамках национальной стратегии повышения рождаемости и улучшения здоровья населения, современная генетика предлагает новые возможности для осознанного планирования семьи. Забота о здоровье будущего малыша начинается задолго до его рождения, чем больше семей осознанно подходят к рождению детей, тем здоровее и крепче будет будущее поколение (читайте также: Капризы генетики: как у белых родителей может появиться на свет темнокожий ребенок).
