Сразу стоит сказать, что нет специфических генетических заболеваний, которые наследуются только дочками. Всегда есть вероятность передачи заболевания матери и сыновьям тоже. Но существуют болезни, которые наследуются по материнской линии. Они связаны с мутациями в митохондриальной ДНК.
А есть также заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, которые чаще встречаются у девочек: у мальчиков они редки, так как часто оказываются смертельными для них в эмбриональном периоде. Давайте рассмотрим оба случая по порядку. Подробности об этом рассказала Екатерина Суркова — кандидат биологических наук, руководитель научных коммуникаций медико-генетического центра Genotek.
Молекула наследственности
Клетки в нашем организме содержат молекулу наследственности ДНК не только в ядре, но и в специальных крошечных органеллах ― митохондриях. Эти органоиды отвечают за выработку энергии, необходимой для жизни клетки. Как же получилось, что ДНК есть еще и в них?
Ученые предполагают, что первые клетки «захватили» себе бактерий, умеющих вырабатывать энергию с полным набором всего нужного для жизнедеятельности, включая кольцевую молекулу ДНК. И постепенно бактерии стали обязательной частью клетки. Несмотря на то, что митохондриальная ДНК небольшая по размеру, она также содержит генетическую информацию и ошибки в ней могут приводить к заболеваниям.
Все митохондрии ребенок любого пола (не только дочери, но и сыновья) получает только от матери: сперматозоид во время оплодотворения предоставляет только свою ядерную ДНК. Таким образом, ошибки, присутствующие в материнской митохондриальной ДНК, передаются следующим поколениям в любом случае.
Поэтому при наличии митохондриального заболевания у матери применяют ЭКО: в этом случае необходим донор либо всей яйцеклетки, либо возможен перенос только здоровых митохондрий в яйцеклетку женщины до оплодотворения (читайте также: Код старения: как генетика на самом деле влияет на продолжительность жизни).
Как проявляются митохондриальные заболевания
Как же проявляются митохондриальные заболевания? Кроме наследования по материнской линии, у этих заболеваний есть еще общие черты: часто наблюдаются неврологические нарушения, мышечная слабость, проблемы с сердцем, дыхательной системой, пищеварением, эндокринологическими органами и зрением.
Примером может служить синдром Лея — нарушение энергетического обмена клеток, поражающее нервную систему и мышцы. Заболевание как правило начинает проявляться в первые годы жизни (реже — у подростков): происходит утрата психомоторных навыков, слабость при сосании, нарушение глотания, рвота, отказ от еды, сонливость или наоборот, чрезмерная возбудимость, эпилептические судороги. Как и многие другие генетические заболевания, синдром Лея неизлечим.
Как проявляются заболевания, связанные с X-хромосомой
Второй вариант передачи заболевания от матери к дочери — если болезнь связана с X-хромосомой. Женщина имеет две Х-хромосомы, а мужчина — одну Х и одну Y-хромосому. Заболевания, вызванные дефектами генов на Х-хромосоме, называются Х-сцепленными заболеваниями.
Они могут проявляться у обоих полов, но мужчины чаще страдают такими болезнями, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома, способная компенсировать дефект. Иногда это приводит к летальному исходу эмбриона-мальчика и более частому проявлению некоторых Х-сцепленных заболеваний у девочек.
Женщина, имеющая мутацию в Х-хромосоме, может передать ее своим детям. Например, при мутации гена MECP2, расположенного на Х-хромосоме, может развиться синдром Ретта. Это редкое неврологическое заболевание, которое почти всегда проявляется у девочек. Симптомы включают задержку развития моторики и речи, потерю приобретенных ранее навыков, нарушения координации движений и проблемы поведения (читайте также: Как выглядит мальчик с редким генетическим заболеванием, которому нет лечения).
Заболевание крайне редко встречается у мальчиков, так как оно часто оказывается смертельным для них в эмбриональном периоде. Ведь наличие у женщин двух Х-хромосом позволяет компенсировать возможные дефекты одной хромосомы благодаря механизму компенсации дозы генов.
Таким образом, единственного генетического заболевания, передающегося исключительно дочерям от матерей не существует, но ряд состояний существенно чаще проявляются именно у дочерей. Как и большинство генетических заболеваний, такие состояния не излечимы. Но генетический анализ на этапе планирования беременности и консультация с врачом-генетиком поможет предсказать риск передачи заболевания детям и найти способы его снижения.
Кандидат биологических наук, руководитель научных коммуникаций медико-генетического центра Genotek
Сайт